Lupus: Cause, sintomi e rimedi

1. 🩺 Tipi del disturbo
2. 🤰 Cause, che cosa provoca il Lupus?
3. ⭐ Fattori di rischio
4. 💊 Sintomi del lupus

L’interesse pubblico per la malattia è stato causato dall’annuncio della cantante Selena Gomez che lei, da adolescente, ha contratto la malattia ed è stata trattata per essa. Secondo la fondazione, la malattia è più spesso diagnosticata nelle donne tra i 15 e i 44 anni.

Tuttavia, la malattia non è contagiosa e non si trasmette sessualmente o in qualsiasi altro modo a terzi. Ma ci sono casi in cui una donna a cui è stato diagnosticato dà alla luce un bambino che sviluppa quello che è noto come lupus neonatale. Nei programmi riproduttivi a fisso prezzo del Feskov Human Reproductive Group questo è escluso. Poiché l'embrione è sottoposto a uno screening obbligatorio per le anomalie genetiche. Pertanto, i genitori possono essere sicuri che il nascituro è assolutamente sano.

Tipi del disturbo

Il lupus è sempre una malattia con un decorso cronico, in cui il sistema immunitario del corpo inizia a combattere contro le cellule sane per ragioni poco chiare. Pertanto, tutti i sistemi e gli organi sono interessati: pelle, articolazioni, cuore, reni, polmoni, sangue, ecc.

Esistono i seguenti tipi di lupus:

1. Lupus rosso sistemico, il tipo più comune. Il termine “sistemico” indica che la malattia colpisce tutto il corpo con sintomi di diversa gravità. È la forma più complessa e grave di lupus, poiché può colpire qualsiasi struttura del corpo. Può portare all’infiammazione dell’epidermide, dei reni, del cuore, dei polmoni, delle articolazioni, ecc. singolarmente o in varie combinazioni. È di natura ciclica, con periodi di remissione quando non ci sono manifestazioni e di riattivazione quando appaiono i sintomi.
2. Lupus eritematoso discoide o cutaneo. La sua peculiarità è che colpisce solo l’epidermide. In questo caso, un’eruzione può essere trovata sul collo, sul volto e sotto i capelli. La pelle diventa spessa e squamosa. In seguito, la pelle può essere sfregiata. L’eruzione può essere presente da diversi giorni a diversi anni a intervalli. Secondo la fondazione, questa forma non coinvolge gli organi interni. Tuttavia, nel 10% delle persone, si sviluppa in una variante sistemica della malattia. L’eziologia della progressione non è chiara ai medici. Una persona può aver già avuto una forma sistemica, con solo sintomi cutanei. Questo tipo ha un sottotipo subacuto, che si verifica sulla pelle che è stata sovraesposta alla luce del sole. Non lascia cicatrici.
3. Associato a farmaci, che è causato dall’ingestione di qualsiasi farmaco come reazione avversa ad esso. Tali possono essere anticonvulsivanti o farmaci per la pressione alta, così come farmaci per la tiroide, antimicrobici, agenti antimicotici e contraccettivi orali. Per esempio, l’idralazina per l’ipertensione, la procainamide per l’aritmia e l’antibiotico isoniazide efficace nella cura della tubercolosi. Secondo alcuni rapporti, circa 80 diversi farmaci possono scatenare il lupus. Di norma, l’afflizione regredisce quando il paziente smette di prendere le pillole che l’hanno scatenata.
4. Neonatale, che si verifica nei bambini nati da madri con lupus. Circa l’1% di loro, la maggior parte dei bambini sono perfettamente sani. In questo caso, la madre può avere non solo il lupus, ma anche la sindrome di Sjögren, una condizione autoimmune parallela, con o senza manifestazioni. La sindrome di Sjögren causa l’essiccazione delle membrane mucose degli occhi e della bocca. Nei bambini, il lupus si manifesta con eruzioni cutanee, anomalie del fegato e scarse analisi del sangue. Nel 10% ci sarà uno stato anemico. Per la maggior parte, scompare dopo 10-14 giorni. Tuttavia, una piccola percentuale di bambini subirà gravi danni al cuore che richiedono un pacemaker. Il che può essere pericoloso per la salute.

Anche se ci sono diversi tipi di malattia, il lupus eritematoso sistemico è il più comune. Le donne con lupus eritematoso sistemico e patologie ereditarie simili dovrebbero essere monitorate da un genetista per tutta la durata della gravidanza.

Cause, che cosa provoca il Lupus?

I medici non conoscono la causa esatta della malattia, tranne che il problema è nascosto nel sistema immunitario. Questo è reso possibile da specifiche proteine – anticorpi – che proteggono il corpo da vari virus, batteri e altri agenti patogeni. Reso da proteine –  anticorpi. Sono queste proteine che producono i globuli bianchi e i linfociti B. Nelle malattie autoimmuni come il lupus, il sistema immunitario non distingue tra gli antigeni, le sostanze nocive, e le cellule e i tessuti normali e manda i suoi difensori non solo verso di loro ma anche verso le cellule normali. Come risultato, il tessuto è danneggiato, c’è gonfiore, dolore e infiammazione.

I pazienti con lupus sviluppano anticorpi antinucleari nel sangue che reagiscono con il nucleo delle cellule. Circolando nel sangue, penetrano in alcune cellule che sono più permeabili di altre e attaccano il DNA nel nucleo. Ecco perché il danno infiammazione.

Ma perché il sistema di difesa fallisce? Si dice che alcuni fattori genetici contribuiscano allo sviluppo della malattia. Perché ci sono dei geni che sono responsabili del buon funzionamento del sistema immunitario. Anche le persone con mutazioni di tali geni sviluppano la malattia.

Esiste  una teoria secondo cui il corpo non utilizza le cellule morte, che vengono regolarmente sostituite nel corso della vita, a causa di fattori genetici esistenti. I ricercatori sostengono che queste cellule indesiderate, che si trovano come un peso nel corpo, possono generare sostanze che distruggono il sistema immunitario. 

Fattori di rischio

I ricercatori sottolineano una serie di fattori che possono influenzare sulla malattia:

1. Ormoni. Sono sostanze chimiche che controllano e regolano il funzionamento di diversi organi prodotti dal corpo umano. I fattori di genere possono essere legati all’attività ormonale – le donne hanno 9 volte più probabilità di avere il lupus rispetto agli uomini. Ci sono anche fattori legati all’età – i sintomi si verificano più frequentemente tra i 15 e i 45 anni nelle persone in età fertile (il 20% ha sintomi sopra i 50 anni). Dato che 9 persone colpite su 10 sono femmine, gli estrogeni e il lupus possono essere collegati. Poiché nelle femmine ci sono più estrogeni che nei maschi, uno studio del 2006 sui roditori ha dimostrato che gli estrogeni possono influenzare la risposta immunitaria e produrre anticorpi contro il lupus. Ora diventa chiaro perché le malattie autoimmuni colpiscono le donne più spesso degli uomini. È un fatto caratteristico che le mestruazioni nelle donne malate sono più pesanti, il dolore e la fatica sono sentiti molte volte di più. Allo stesso tempo, è proprio in questo periodo che c’è un’altra esacerbazione. Tuttavia, non ci sono prove conclusive che gli estrogeni influenzino l’incidenza della malattia. Sono necessarie altre ricerche in questo campo.
2. Genetica. Non ci sono prove che un particolare fattore cromosomico provochi il lupus, ma si verifica prevalentemente in famiglie con una storia ereditaria. Anche se il lupus può verificarsi in individui con qualsiasi background, un fatto interessante è che le persone di colore hanno da 2 a 3 volte più probabilità di svilupparlo rispetto a quelle con la pelle bianca. Sono spagnoli, asiatici e nativi americani. Gli scienziati hanno condotto uno studio per identificare i geni specifici che possono dare origine al lupus, ma la base di prove per questo fatto è zoppa. Ciò che parla per l’ereditarietà è che se un individuo ha un parente stretto con il lupus, sarà più a predisposto di contrare la malattia. Per esempio, un gemello può sviluppare il lupus, mentre l’altro no. Anche se lui o lei ha il 25% di possibilità di averla, essendo cresciuto nello stesso ambiente, dagli stessi genitori. Inoltre, una persona può avere il lupus anche se non lo ha in famiglia ma ha un’altra malattia autoimmune (tiroidite, anemia emolitica, ecc.). Inoltre, c’è una teoria secondo cui i cambiamenti nei cromosomi X aumentano la possibilità del disturbo.

Ambiente. Negli individui con una predisposizione ereditaria al lupus, alcuni fattori scatenanti, come virus o sostanze chimiche, possono provocare la malattia:

• Il fumo, la cui prevalenza nella società moderna può essere collegata a un aumento dell’incidenza della malattia;
• Luce solare ultravioletta;
• Farmaci e droghe, che rappresentano il 10% dei casi;
• Infezioni virali che causano sintomi nelle persone inclini alla malattia.

Più recentemente, i ricercatori si sono interessati alla microflora dell’intestino, una particolare composizione della quale può essere un possibile fattore di innesco della malattia. Uno studio microbiologico rilasciato al mondo scientifico nel 2018 mostra che particolari trasformazioni della microflora intestinale sono caratteristiche sia dell’homo sapiens che dei roditori malati. Gli esperti consigliano ulteriori ricerche scientifiche in questa direzione.

Il lupus non può essere trasmesso per nessuna via. Né attraverso il sangue, né attraverso il contatto sessuale. I bambini sotto i 15 anni non prendono la malattia, a meno che la madre non abbia una diagnosi. Se c’è, il bambino può avere problemi di cuore, pelle e fegato inerenti al lupus. I neonati con il tipo di malattia neonatale hanno un rischio anormalmente alto di avere un’altra malattia autoimmune da adolescenti o adulti.

Sintomi del lupus

I pazienti soffrono di manifestazioni di lupus durante un’escalation della malattia. Gli intervalli acuti si alternano alla remissione, quando non ci sono sintomi o non sono pronunciati:

• Stanchezza cronica;
• Perdita di peso;
• Mancanza di appetito;
• Dolori muscolari e articolari, gonfiore;
• Gonfiore delle estremità inferiori, contorni degli occhi;
• Linfonodi gonfi;
• Dermatiti o eruzioni cutanee;
• Sanguinamento sottocutaneo;
• Ulcere nella cavità orale;
• Intolleranza al sole;
• Temperatura corporea subfebbrile;
• Mal di testa;
• Fastidio allo sterno quando si respira profondamente;
• Perdita diffusa di capelli;
• L’artrite;
• Dita delle mani e dei piedi fredde e livide (fenomeno di Raynaud).

Poiché il lupus è una malattia sistemica, colpisce molti organi e sistemi:

1. Reni. La nefrite o infiammazione dei reni rende difficile la rimozione dei prodotti di decomposizione e delle tossine. 1 paziente su 3 avrà problemi ai reni.
2. Polmoni. La polmonite o pleurite è una condizione infiammatoria della membrana mucosa dello sterno, che è caratterizzata da dolore quando si respira.
3. Cervello e Sistema nervoso Centrale. Mal di testa e vertigini, depressione, problemi di memoria e di vista, convulsioni, disturbi comportamentali, ictus.
4. Vasi. Vasculite o infiammazione dei vasi sanguigni, che influisce negativamente sulla circolazione del sangue.
5. Plasma. Anemia, leucopenia (perdita di volume dei globuli bianchi), trombocitopenia (diminuzione del numero di piastrine coinvolte nella coagulazione del sangue).
6. Cuore. Miocardite, endocardite, pericardite. Dolore dietro lo sterno. Danni alle valvole cardiache che portano a crescite su di esse, provocando soffi al cuore.

Inoltre, il lupus e gli eventi di trattamento impoveriscono il sistema immunitario, contribuendo ad un aumento del rischio di infezioni del tratto urinario, virus, influenza. L’herpes e l’herpes zoster sono provocati, il lievito e la salmonella crescono.

Il lupus può causare il deterioramento delle ossa quando l’apporto di sangue è interrotto e si verificano microfratture. L’articolazione dell’anca è a rischio.

Le complicazioni durante la gravidanza sono comuni per le signore con il lupus. Questi includono il rischio di aborto, parto prematuro e pre-eclampsia (pressione alta). Per questo motivo, i medici consigliano di rimanere incinta quando è in remissione da almeno 6 mesi.

Come viene definito il lupus: la classificazione

Gli specialisti suggeriscono di usare il solito protocollo di classificazione a 11 punti per fare la diagnosi. Se almeno 4 degli indicatori corrispondono, il medico deciderà che il paziente può avere il lupus.

Vediamo, 11 segni di lupus:

1. Un’eruzione cutanea che assomiglia ad ali di farfalla sulle guance e sul naso.
2. Eruzioni discoidali – macchie rosse sull’epidermide.
3. Iper fotosensibilità. Le eruzioni cutanee si verificano dopo l’esposizione al sole.
4. Ulcere indolori (più spesso) sulla mucosa delle cavità nasali e orali.
5. Artrite non erosiva. Non si osserva alcuna distruzione del tessuto osseo vicino all’articolazione. Tuttavia, il dolore è sentito, il gonfiore è palpato e c’è effusione nelle piccole articolazioni.
6. Pleurite e pericardite. Quando la mucosa del cuore e dei polmoni è colpita.
7. Anomalie renali. Gli esami mostrano un aumento delle proteine nelle urine e un eccesso di cilindri cellulari.
8. Anomalie neurologiche. Questo è caratterizzato da convulsioni, psicosi, stati alterati di coscienza, incapacità di ragionare, pensiero alterato.
9. Problemi ematologici (sangue). Anemia emolitica con carenza di leucociti e piastrine.
10. Biomarcatori immunologici – i test mostrano la presenza di anticorpi contro il DNA a doppio filamento, Sm, e anche contro la cardiolipina.
11. Test degli anticorpi antinucleari positivo. Quando una persona non ha assunto alcun farmaco che possa produrli.

Ma anche un sistema così dettagliato a volte manca di casi atipici, lievi e precoci. La diagnosi può essere difficile perché il lupus può presentarsi con segni e sintomi non specifici comuni a molti altri disturbi. Perché colpisce le persone in modi diversi.

Ma d’altra parte, alcuni biomarcatori possono causare una sovra diagnosi, poiché le persone sane possono talvolta avere gli stessi anticorpi di quelle malate. Una combinazione di diverse modalità diagnostiche, tra cui esami del sangue, test chimici e di laboratorio, ed esami completi aiutano a fare una diagnosi corretta. Una storia personale e familiare, raccolta dal medico curante, permette visualizzare un quadro generale e completo della malattia, tenendo conto dell’ereditarietà e di altri svantaggi.

Terapia medica e domiciliare

Attualmente, purtroppo, non sono ancora state inventate pillole miracolose per il lupus. Tuttavia, l’industria farmaceutica e la tecnologia medica non stanno ferme. Pertanto, questi pazienti, con l’aiuto di medici, farmaci e trasformazioni dello stile di vita, possono gestire le loro esacerbazioni e remissioni, riducendo i loro sintomi.

Il trattamento principale consiste nel:

• Prolungare la remissione il più a lungo possibile;
• Prevenire o gestire le escalation;
• Ridurre la probabilità di danni agli organi e ai sistemi.

Benefici dai farmaci:

• Riducono le sensazioni dolorose;
• Alleviano il gonfiore;
• Regolano funzionamento del sistema immunitario;
• Portano gli ormoni in equilibrio;
• Prevengono lo sviluppo di patologie delle articolazioni e degli organi;
• Riducono l’infiammazione;
• Normalizzano la pressione sanguigna;
• Riducono il rischio di infezione da parte di altri agenti patogeni;
• Monitorato i livelli di colesterolo.

Un trattamento più preciso è determinato da come il lupus colpisce l'individuo. Ognuno può sperimentarlo in modo diverso, al proprio livello individuale. Se non viene trattata, i periodi di escalation diventeranno più lunghi e le remissioni più brevi. E le condizioni che si verificano durante le esacerbazioni possono avere conseguenze pericolose per la vita.

Oltre ai farmaci, si possono usare efficacemente anche metodi casalinghi e alternativi per affrontare questo difficile e debilitante disturbo.

I seguenti modi possono aiutare a ridurre il dolore e il rischio di esacerbazioni:

• Applicare impacchi caldi o freddi come appropriato;
• Praticare tecniche di rilassamento e meditazione;
• Fare yoga, qigong o tai chi;
• È indicato uno sport o un’attività fisica regolare;
• Esporsi al sole il meno possibile;
• Evitare situazioni di stress.

L'ultimo punto è in realtà il punto chiave nella lista dei metodi alternativi per controllare il lupus. Stress, ansia, paura e altri stati emotivi negativi hanno un effetto dannoso su tutto il corpo. Riduce la sua resistenza a batteri, virus e altre infezioni. Così, non solo il sistema immunitario, ma anche altri sistemi del corpo umano funzionano male. E la meditazione, lo yoga, il qigong e altri sistemi di benessere simili aiutano a sostenere fisicamente non solo il corpo, ma anche ad equilibrare le emozioni. Il che avrà un impatto positivo sulla salute e aumenterà i periodi di remissione.

E le prospettive per chi soffre di lupus? In passato, questi pazienti non vivevano più di 5 anni. Tuttavia, le medicine moderne, la tecnologia medica e i nuovi approcci terapeutici permettono a una persona malata di vivere più a lungo e con una migliore qualità di vita.

Una terapia efficace aiuta a gestire il lupus. In modo che il paziente possa condurre una vita abituale, attiva e sana. 

Poiché la genetica rivela gradualmente i suoi segreti agli scienziati, i medici nutrono la speranza che un giorno saranno in grado di diagnosticare la malattia al suo inizio. Questo eviterà lo sviluppo di complicazioni.

Alcune aziende permettono ai pazienti di partecipare a sperimentazioni cliniche gratuite di nuove medicine per alleviare la loro condizione. Anche questo ha il diritto di esistere come rimedio accessibile per chi soffre della malattia.

Ogni genitore desidera che il proprio figlio sia sano. E una malattia genetica come il lupus non è più una condanna. Per le persone con anomalie ereditarie che hanno intenzione di avere un bambino, c’è una soluzione ideale. Per assicurarsi che un’anomalia cromosomica non venga trasmessa al bambino, si può ricorrere a tecniche riproduttive come la FIVET, la donazione e tante altre, offerte dal equipe del Feskov Human Reproductive Group. Lo screening genetico dell’embrione può rilevare qualsiasi anomalia cromosomica prima che l’embrione sia impiantato nell’utero della futura madre. Questo assicura che solo gli embrioni sani siano trasferiti. Questo assicura la nascita di un bambino in buona salute. Nonostante le malattie ereditarie dei genitori. 

Ideatore, proprietario:

Alexandra Zozulina
Responsabile del reparto FIVET, specialista in Ostetricia e Ginecologia e medicina della riproduzione, specialista in ecografia. Membro della associazione Ucraina di Medicina Riproduttiva, ASRM , ESHRE

pubblicati: 15 October 2021
aggiornato: 17 October 2021

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