SERVIZI DI GENOMICA UMANA

Aiutano a prevenire la trasmissione di disturbi genetici dannosi nella famiglia e permettono di ottenere la genetica ideale per il vostro bambino!
Che cos’è la genomica umana?


  • La genomica è la scienza dell’apparato genetico, quale esegue gli studi sulla struttura dei geni e la loro funzione e coinvolgimento nella formazione di caratteristiche del organismo. Ci permette di analizzare dettagliatamente il funzionamento di geni, come influenzano sul funzionamento dell’organismo e come interagiscono tra stessi. Tutto ciò ci permette di prevedere e influenzare la variabilità della specie (nel nostro caso, gli esseri umani).


    Lo studio dei nostri geni apre nuovissime opportunità in medicina generale è importantissimo nella medicina riproduttiva. Grazie alle tecnologie innovative, è possibile effettuare un’analisi accurata del DNA, decifrare il genotipo, analizzare se i geni contengono malattie ereditarie e fare del suo meglio che il vostro bambino nasca sano.

  • Human genome o anche detta genomica umana è una direzione scientifica che studia i geni umani, la loro struttura e le funzioni. Grazie alla genomica umana, possiamo analizzare dettagliatamente il funzionamento di determinati geni.


    Ogni persona ha le mutazioni genetiche nel proprio genoma, quali non si manifestano in alcun modo e non hanno alcun impatto negativo sulla salute. È un fenomeno fisiologico. Ma quando due mutazioni identiche “dormienti” vengono trasmesse da padre e madre al bambino, avviene la loro “attivazione", il che porta allo sviluppo di malattie ereditarie.

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Guarda il video per scoprire di più sulle tecnologie utilizzate nella creazione degli embrioni sani, per prevenire le patologie geniche e cromosomiche e donare la vita a un bambino sano. guarda il video completo



  • Come vengono attivate le malattie?


    Le cellule del corpo umano contengono cromosomi, i cromosomi sono costituiti da diversi geni. I geni producono proteine che regolano il funzionamento delle cellule, e di conseguenza del intero organismo. Le mutazioni nei geni portano al fatto che la corretta produzione di proteine è disturbata e questo causa il verificarsi di varie patologie.


    I servizi di Human genomics offrono ai futuri genitori di proteggere il loro bambino da tali sviluppi ed evitare il verificarsi di malattie geneticamente determinate.

  • Al fine di creare una persona geneticamente ideale, effettuiamo accurato approfondimento del genoma (di tutti i geni) del padre biologico e della madre biologica del bambino (o della donatrice di ovociti, e/o donatore di sperma) su tutte le mutazioni genetiche conosciute fino ad giorno d’oggi nei geni che hanno una manifestazione clinica o comportano un rischio per la qualità della vita del nascituro.


    In seguito, a risultanza di mutazioni trovate, stabiliamo la diagnosi genetica preimpianto (PGD), che ci permette di rilevare ed esaminare le mutazioni direttamente nell’embrione. Tutto ciò permette di ottenere un embrione completamente sanissimo, che sarà trasferito nella cavità uterina. Da tale genere di embrione accuratamente testato e selezionato nascerà un “human perfetto” – un bambino perfetto e geneticamente sano!

Vantaggi
  • Le nostre tecnologie

    Incrementa le possibilità di avere un bambino senza malattie per le coppie che hanno un alto rischio genetico

  • Siamo in grado a stabilire DGP per più di 500 malattie

    Alcune malattie genetiche sono legate al sesso, il test accurato del DNA ci permetterà a scoprire se c'è qualcosa di consimile nei vostri geni ed scampare al pericolo

  • La determinazione del sesso

    Se avete sempre desiderato un figlio di un determinato sesso, allora noi possiamo realizzare i vostri sogni determinando il sesso desiderato del nascituro con l’aiuto del metodo PGD

  • Determinatezza del 99%

    Bambino geneticamente sano

  • Prendiamo in considerazione l'appartenenza etnica
Ottieni maggiori informazioni sui servizi forniti da Feskov Human Reproduction Group.

Ti metteremo in contatto con il consulente del servizio selezionato. Sarai ricontattato a breve.


Come funziona?
1 Richiesta
2 Analisi del DNA
3 FIVET
4 Biopsia della blastocisti
5 Trasferimento di embrioni sani
6 Human perfetto




  1. Esame del sangue del uomo e della donna - i futuri genitori biologici del nascituro. Codesto può essere il partner di una coppia sposata, o un donatore di sperma, una donatrice di ovociti. L'analisi del sangue di altri parenti può anche essere eseguito a seconda della metodologia di ricerca e della patologia e/o malattia ricercata.
  2. Programma FIVET + diagnosi genetica preimpianto con analisi genetica e cromosomica sull'embrione. Selezione di un embrione sano.
  3. Trasferimento di embrioni sani nella cavità uterina. L'inizio della gestazione.

Nascita del bambino geneticamente perfetto. Descritto in poche parole "Perfect human". A chi è rivolto il servizio di genomica umana?

Per ottenere un bambino completamente sano possono essere utilizzati i servizi di genomica umana da:

  • Coppie o coniugi sani, uomini o donne single;
  • Chiunque voglia avere un figlio, evitando ogni possibile rischio associato a problemi genetici.
  • Persone con patologie ereditarie monogeniche (fibrosi cistica, emofilia, atrofia muscolare spinale e altre, in totale all’incirca 400 malattie)
  • Persone che hanno avuto malattie oncologiche. Compresi quelli con forme familiari di tumore.
  • Persone che hanno malattie multifattoriali (ipertensione, trombofilia, malattie autoimmuni e altre malattie comuni in cui la predisposizione ereditaria svolge un ruolo).

A quale scopo è necessaria l’applicazione di genomica umana nella ricerca della riproduzione?

Le mutazioni si verificano in ciascuno di noi nel genoma. La maggior parte di essi sono dormienti, non si manifestano in alcun modo e non hanno un impatto negativo sulla salute. Ma se sia il padre che la madre hanno la stessa mutazione, allora c'è il rischio che possa attivarsi nel genoma del bambino e causare una determinata malattia.

Se effettuate un test del DNA nella fase di pianificazione del vostro bambino, sarete in grado di scoprire in anticipo quali "bombe" genetiche sono nascoste nei vostri geni, e proteggere il vostro futuro bambino da esse.

Tutto questo realizzare con l'attuale livello di scienza non è così difficile. Dovrete controllare i vostri geni in anticipo e scoprire se ci sono mutazioni "dormienti" nei geni che portano a varie malattie. Il test del DNA aiuterà a identificare la predisposizione al tumore, epilessia, malattie neuromuscolari, malattie psichiatriche, asma, malattie allergiche ecc...

La nostra clinica conduce la ricerca del genoma di una coppia sposata (o donatrice di ovuli/donatore di sperma) per tutte le mutazioni genetiche attualmente note alla scienza innovativa che possono influenzare negativamente sulla la qualità vitale del bambino.

Il trattamento FIVET si avvale nuovamente su tutte le moderne conquiste della genomica umana. Dopo la fecondazione si esegue il controllo pre-impianto dell'embrione - dopo di che si controlla se sono presenti le mutazioni nei geni e allo stesso tempo viene eseguito l'esame su gruppi dei cromosomi compreso le anomalie strutturali. Successivamente selezioniamo un embrione perfettamente sano e lo trasferiamo nella cavità uterina per avvento della gravidanza.

Presente servizio può essere utilizzato da:

  • Famiglie in cui ci sono malattie ereditarie (per esempio: fibrosi cistica, emofilia).
  • Le persone o parenti degli stessi hanno avuto in precedenza le patologie oncologiche.
  • Le coppie con membri della famiglia affetti da malattie multifattoriali, nel cui sviluppo la predisposizione ereditaria svolge un ruolo importante (ipertensione, patologie autoimmuni, ecc.).
  • Le coppie che desiderano di utilizzare ovuli o sperma di donatori.
  • Uomini e donne in buon stato di salute che vogliono essere sicuri di avere un bambino completamente sano.

La genomica umana e lo studio del DNA sono di particolare importanza per coloro che hanno intenzione di utilizzare ovuli o sperma di donatori per conseguimento della gravidanza.

 

human genomic

 

Brevissima storia sulla scienza di genomica umana e i primi risultati

La genomica umana ha iniziato a evolversi attivamente al inizio dei anni '90. Primo passo era individuazione della sequenza genica del batteriofago nel 1977, poi nel 1995 - genoma batterico. Nel 2001 e nel 2003 è stata definita la struttura del DNA umano.

A giorno d’oggi, grazie ai progressi della genomica umana che permettono di trattare con successo condizioni complesse. Per esempio, nel Wisconsin, un bambino di tre anni è stato ricoverato in ospedale con intestino gonfio e presente infiammazione. Nei suoi tre anni, il piccolo aveva subito centinaia di interventi chirurgici, ma la malattia non è scomparsa del tutto. Dopo di ché è stato sottoposto al analisi del DNA, sintesi clinica: il colpevole della affezione era una proteina chiamata XIAP nota anche come inibitore. Dopo la diagnosi ben precisa, nel 2010 il bambino è stato sottoposto al trapianto di midollo osseo, e a metà giugno dello stesso anno, il piccolo finalmente ha potuto mangiare per la prima volta nella sua vita.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) viene utilizzata dal 1998. Il primo parto andato a buon fine dopo il test del DNA in una coppia con il rischio di una patologia X-Ereditarietà eterosomica recessiva, avvenne nel 1990. E nel 1992, il primo bambino è nato dopo la PGD a una coppia con elevato rischio di fibrosi cistica.

A giorno d’oggi, molti paesi utilizzano il test del DNA nella medicina riproduttiva. Tuttavia, ci sono delle limitazioni in alcuni paesi. Per esempio, con la diagnosi PGD, non solo si può analizzare il genoma, ma anche scegliere il sesso del bambino. Nella maggior parte dei paesi è proibito, ma in Ucraina è possibile utilizzare tale trattamento e completamente legale.

Come viene eseguito?

Servizi Human genomics includono le seguenti fasi:

  1. Esame del sangue del uomo e della donna - i futuri genitori biologici del nascituro. Codesto può essere il partner di una coppia sposata, o un donatore di sperma, una donatrice di ovociti. L'analisi del sangue di altri parenti può anche essere eseguito a seconda della metodologia di ricerca e della patologia e/o malattia ricercata.
  2. Programma FIVET + diagnosi genetica preimpianto con analisi genetica e cromosomica sull'embrione. Selezione di un embrione sano.
  3. Trasferimento di embrioni sani nella cavità uterina. L'inizio della gestazione.
  4. Nascita del bambino geneticamente perfetto. Descritto in poche parole "Perfect human".


I nostri rappresentanti del servizio clienti sono desiderosi di aiutarvi con tutto ciò di cui avete bisogno.



Qualmente la genomica umana può aiutarvi a scegliere una donatrice di ovociti?

Letteralmente una lettera su due che arriva alla nostra clinica riguarda i donatrici di ovociti. Genericamente, le coppie cercano una donna che abbia caratteristiche facciali simili, colore della pelle, forma degli occhi, fisico, ed è comprensibile, perché i genitori vogliono che il loro bambino assomigli. Ma è necessario prestare attenzione non solo alle manifestazioni esterne, ma anche sapere cosa porta il genoma della donna donatrice di ovociti.

La scelta di una donatrice di ovuli per foto o per conoscenza personale si basa principalmente sulle emozioni. Ma è importante valutare la donatrice di ovociti non solo emotivamente, ma anche scientificamente. E possibile adottare un approccio scientifico effettuando il test del DNA.

Tutte le donatrici di ovociti in tutte le cliniche di fertilità sono sottoposte ai esami e screening, ma i test genetici si eseguono raramente a causa del costo elevato. Spesso, le cliniche chiedono semplicemente ai candidati se hanno qualche malattia e/o patologia ereditaria, e si fidano sulla risposta ottenuta. Ma tale comportamento è irto di imprevisti futuri.

Feskov Human Reproduction Group molte volte si è trovato di fronte a situazioni in cui una ragazza bella, intelligente, con un'istruzione superiore e con figli sani che si è rivolta da noi volendo diventare una donatrice di ovociti. Ci ha specificato che era completamente sana, e l'esame generico medico lo confermava. Ma il test del DNA mostrava un quadro ben diverso. Si riscontravano, per esempio, forme ereditarie di tumore aggressivo nei geni. E solo dopo aver presentato i risultati di tale analisi, la ragazza ammetteva che i suoi parenti erano realmente affetti dalla malattia che avevamo riscontrato.

La morale della storia è: nessuno può raccontare su una persona in modo dettagliato non ché il DNA. Qualunque sia il medico nominato della clinica ben conosciuta, mai vi dirà quanto è corrispondente il loro donatore, è possibile verificare se un donatore ha realmente dei geni sani in questo caso coinvolgendo la genomica umana ed eseguendo il test del DNA ad alta precisione in un laboratorio.

Solo allora la vostra storia di ricerca della donatrice di ovuli è garantita per avere un lieto fine. E arriva alla luce un bambino sano.

Cosa offre la maggior parte delle cliniche riproduttive relativamente sulla genomica umana? come scegliere un’ottima offerta di genomica umana?

Varie cliniche e agenzie offrono la possibilità di scegliere una donatrice di ovuli in base a una foto, prendendo le foto dai social network. In questo modo, vi viene venduto "il gatto nel sacco" e non potete sapere quanto sia sana tale potenziale donatrice o ché genetica abbia questa persona.

Frequentemente le cliniche esaminano il genoma solo per le 5 mutazioni più comuni: test per emofilia, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale e sindrome del cromosoma X fragile. Ma tutto ciò non e sufficiente! La genomica innovativa ha molto di più da offrirvi.

Elementi di un approccio per davvero onesti da parte della clinica a Human Genomis:

  • Esecuzione del test accurato di genetica completa del DNA e selezione della donatrice mediante DNA. Il test del DNA dovrebbe coprire tutte le malattie clinicamente rilevanti, identificare i geni mutanti attualmente conosciuti che possono essere trasmessi da voi o da donatori al vostro figlio.
  • Rispettando i bisogni emotivi dei clienti e aiutando il cliente a ottenere il fenotipo desiderato del bambino il più possibile. Recarsi al nostro gruppo di riproduzione umana del prof. Feskov è possibile conoscere il donatore e ottenere la conferma legale che tale donatore vi fornirà il materiale biologico e sono i suoi geni che il vostro bambino avrà.

Quali servizi riproduttivi con utilizzo della genomica umana vengono offerti dal gruppo del prof. feskov human reproduction.

Ci preoccupiamo per i nostri clienti e vogliamo renderli felici, quindi utilizziamo le tecnologie mediche più avanzate per garantire la salute del vostro futuro bambino. Da noi è possibile far analizzare il DNA della coppia e, insieme al medico, effettuare una selezione del DNA della donatrice di ovuli.

In primis, effettuiamo gli studi dettagliati sul DNA dei genitori biologici, testando tutti i geni per tutte le malattie genotipiche attualmente conosciute e clinicamente significative e le mutazioni che rappresentano un rischio per la salute del bambino. In alcuni casi, può essere necessario eseguire un indagine sul sangue dei parenti. Dopo tutto, non stiamo solo identificando la presenza di un particolare gene, ma anche guardando come si comportano attraverso le generazioni. Una ricerca così approfondita è importante per potervi garantire che avrete un bambino sano.

In seguito, con le mutazioni trovate, effettuiamo il trattamento di PGD, che ci permette di identificare le mutazioni nell'embrione. In questo modo selezioniamo un embrione perfettamente sano, che poi trasferiamo nell'utero. Il risultato è un umano perfetto - un bambino geneticamente perfetto!

Se avete sempre desiderato un figlio di un sesso particolare, possiamo anche realizzare i vostri sogni selezionando il sesso desiderato durante il trattamento PGD.

Per quali programmi vengono utilizzati i servizi di genomica umana?

I servizi di genomica umana possono essere utilizzati se si scelgono i seguenti programmi:

  • Garanzia sulla maternità surrogata;
  • Garanzia IVF;
  • Garanzia su Ovodonazione;
  • Garanzia su adozione del embrione.

Perché offriamo i servizi sopra elencati solo per i pacchetti di garanzia? Il fatto è che creare un essere umano perfetto è un processo molto complesso. Per avere un nascituro sano con una genetica ideale, i nostri specialisti devono mettere tutto il proprio impegno e probabilmente ci vorranno tantissimi tentativi per raggiungere il risultato desiderato. Il gruppo di riproduzione umana del prof. Feskov si assume la piena responsabilità del risultato, che è esplicitato nei pacchetti di garanzia.

Condizioni richiesti per l’attuazione del programma

  1. Per il presente servizio ci sono restrizioni di età.
  2. I servizi di genomica umana vengono applicati solo ai pacchetti di garanzia. Come parte dei pacchetti Advanced VIP Guarantee (programma FIVET, donazione di ovociti, maternità surrogata).
  3. Prima dell'inizio del programma, viene effettuata un'indagine preliminare, in base ai risultati ottenuti viene stabilita una decisione sulla possibilità di creare un bambino sano e geneticamente perfetto.

Come viene eseguito



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