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Genetica ideale per il vostro bambino!

Che cos'è la genomica umana?

La genomica umana è un'area scientifica che studia i geni umani, la loro struttura e le funzioni. Grazie alla genomica umana, possiamo capire nel dettaglio come funzionano determinati geni, come influenzano il corpo e come interagiscono tra loro.

Lo studio dei nostri geni apre nuove opportunità in medicina e aiuta molto nella riproduttologia. Grazie alla tecnologia moderna, potete fare un'accurata analisi del DNA, decifrare il genotipo, analizzare se le malattie ereditarie sono incorporate nei vostri geni e fare venire al mondo il vostro bambino sano.

La genomica è la scienza dell'apparato genetico umano, che studia la struttura dei geni delle loro funzioni e la partecipazione alla formazione delle caratteristiche dell'organismo. Ci permette di capire in dettaglio come funzionano i geni, come influenzano il funzionamento dell'organismo e interagiscono tra loro. Ciò rende possibile prevedere e influenzare la variabilità delle generazioni di una specie (nel nostro caso, un essere umano).

Tutti hanno mutazioni genetiche nel loro genoma che non si manifestano e non hanno un impatto negativo sulla salute. Questo è completamente normale. Ma quando un bambino riceve da padre e madre due mutazioni "dormienti" identiche - ha luogo la loro "attivazione", che porta allo sviluppo di malattie ereditarie.

Come vengono attivate esattamente le malattie?

Le cellule del corpo umano contengono cromosomi, i cromosomi sono costituiti da geni. I geni producono proteine che regolano il lavoro delle cellule, e di conseguenza di tutto il corpo. Le mutazioni nei geni portano al fatto che la corretta produzione di proteine è disturbata e questo causa il verificarsi di varie patologie.

I servizi di genomica umana offrono ai futuri genitori di proteggere il loro bambino da questo e di evitare il verificarsi di malattie geneticamente determinate.

Al fine di creare una persona geneticamente ideale, conduciamo uno studio del genoma (di tutti i geni) del padre biologico e della madre biologica di un bambino (o del donatore degli ovociti, del donatore di sperma) su tutte le mutazioni genetiche conosciute fino ad oggi nei geni che hanno una manifestazione clinica o comportano un rischio per la qualità della vita del bambino.

Quindi, sulla base delle mutazioni trovate, facciamo diagnosi genetica preimpianto (PGD), che ci permette di rilevare ed esaminare le mutazioni direttamente nell'embrione. Questo rende possibile ottenere un embrione assolutamente sano, che sarà poi trasferito nella cavità uterina. Da questo embrione accuratamente controllato e selezionato, nasce l'essere umano perfetto - un bambino sano geneticamente perfetto.

Chi ha bisogno di Servizi di genomica umana?

Chi può usare il servizio dei servizi di genomica umana e scegliere la nascita di un bambino geneticamente sano?

  • Coppie sane, uomini o donne single - tutti quelli che vogliono avere un bambino, evitando ogni possibile rischio associato a problemi genetici.
  • Persone con patologia ereditaria di malattie monogeniche (fibrosi cistica, emofilia, atrofia muscolare spinale e altre, in totale circa 400 malattie).
  • Persone che hanno avuto malattie oncologiche, compresi quelli che hanno forme familiari di cancro.
  • Persone che hanno malattie multifattoriali (ipertensione, trombofilia, malattie autoimmuni e altre malattie comuni in cui la predisposizione ereditaria svolge un ruolo).

Per cosa si usa la genomica umana in riproduttologia?

Le mutazioni si verificano nel genoma di ciascuno di noi. Molti di loro sono in modalità di sospensione, non si manifestano e non hanno un impatto negativo sulla salute. Ma se il padre e la madre hanno la stessa mutazione, allora c'è il rischio che possa essere attivata nel genoma del bambino e causare il verificarsi di una determinata malattia.

Se fate un test del DNA nella fase di pianificazione di un bambino, potete scoprire in anticipo quali "bombe" genetiche sono nascoste nei vostri geni e proteggere da loro il vostro futuro bambino.

Non è così difficile fare questo con il livello moderno della scienza. Avrete bisogno di fare esaminare i vostri geni in anticipo e scoprire se ci sono mutazioni "dormienti" nei geni che portano a varie malattie. Il test del DNA aiuterà a identificare la predisposizione al cancro, l'epilessia, le malattie neuromuscolari, le malattie psichiatriche, l'asma, le malattie allergiche e molte altre malattie.

Nella nostra clinica indaghiamo sul genoma di una coppia sposata (o una donatrice di ovociti e un donatore di sperma) per tutte le mutazioni genetiche attualmente note che possono influire negativamente sulla qualità della vita del bambino.

Quindi, durante la fecondazione in vitro, verranno nuovamente utilizzate tutte le conquiste moderne della genomica umana. Dopo la fecondazione viene effettuata la diagnosi preimpianto dell'embrione - viene verificata la presenza di mutazioni nei geni e allo stesso tempo viene esaminata la serie completa di cromosomi insieme alle anomalie strutturali. Quindi selezioniamo un embrione assolutamente sano e lo trasferiamo nella cavità uterina per raggiungere la gravidanza.

Chi può usufruire di tali servizi:

  • Famiglie con malattie ereditarie (ad esempio, fibrosi cistica, emofilia).
  • Persone che loro stessi o i cui parenti hanno avuto il cancro.
  • Coppie nelle cui famiglie i parenti soffrono di malattie multifattoriali, nello sviluppo di cui la predisposizione ereditaria gioca un ruolo particolare (ipertensione, malattie autoimmuni, ecc.).
  • Coppie che vogliono usare ovociti o sperma di donatori.
  • Uomini e donne sani che vogliono essere sicuri di avere un bambino sano.

La genomica umana e la ricerca sul DNA sono di particolare importanza per coloro che pianificano di utilizzare gli ovociti o lo sperma di donatori per raggiungere una gravidanza.

 

human genomic

 

Fatti storici, come sono apparsi i primi risultati

La genomica umana ha iniziato a svilupparsi attivamente nei primi anni '90 del XX secolo. La sequenza dei geni del batteriofago è stata determinata nel 1977 prima, poi nel 1995 - il genoma batterico. E già nel 2001, e poi nel 2003, è stata determinata la struttura del DNA umano.

Oggi, grazie ai risultati della genomica umana, è possibile trattare con successo stati complessi. Ad esempio, nel Wisconsin, un bambino di tre anni è arrivato all'ospedale, il cui intestino si è gonfiato e infiammato. In tre anni, il bambino si è sottoposto a 100 operazioni, ma la malattia non è scomparsa. Quindi hanno condotto uno studio sul suo DNA e hanno scoperto che il colpevole della malattia è la proteina XIAP. Dopo aver stabilito una diagnosi accurata nel 2010, è stato eseguito un trapianto di midollo osseo e entro la metà di giugno 2010 il bambino è stato in grado di mangiare per la prima volta nella sua vita.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) iniziò ad essere applicata dal 1998. Il primo parto di successo dopo aver condotto un test del DNA per una coppia che presentava un rischio per la malattia legata al recessivo X, avvenne nel 1990. E nel 1992 nacque il primo bambino dopo la PGD in una coppia sposata con un alto rischio di fibrosi cistica.

Oggi, la ricerca sul DNA nella medicina riproduttiva viene utilizzata da molti paesi. Tuttavia, in alcuni paesi ci sono dei limiti. Ad esempio, utilizzando la diagnostica PGD, si può non solo analizzare il genoma, ma anche scegliere il sesso del bambino. Nella maggior parte dei paesi è vietato, ma in Ucraina è possibile utilizzare questo servizio e sarà assolutamente legale.

Come funziona?

I servizi di genomica umana comprendono le seguenti fasi:

  1. Un esame del sangue di un uomo e una donna - i genitori biologici di un futuro bambino. Può essere partner di una coppia sposata o di un donatore di sperma, un donatore di ovociti. Può anche essere eseguito un esame del sangue di altri parenti, a seconda del metodo di esame e della malattia ricercata.
  2. Il programma IVF + diagnosi genetica preimpianto con l'esame di geni + cromosomi sull'embrione. Selezione di un embrione sano.
  3. Trasferimento di un embrione sano (Lei sceglie il sesso dell'embrione) nella cavità uterina. L'inizio della gravidanza.
  4. La nascita di un bambino geneticamente perfetto Uomo perfetto.


I nostri rappresentanti del servizio clienti sono desiderosi di aiutarvi con tutto ciò di cui avete bisogno.



In che modo la genomica umana vi aiuta a selezionare una donatrice di ovociti?

Letteralmente ogni seconda lettera che arriva alla nostra clinica riguarda ovociti di donatrici. Di solito le coppie cercano una donna con caratteristiche facciali, colore della pelle, forma degli occhi, forma del corpo simili e questo è comprensibile, perché i genitori vogliono che il bambino sia come loro. Ma è necessario fare l'attenzione non solo a manifestazioni esterne, ma anche sapere quello che porta il genoma di una donatrice di ovociti.

La selezione di una donatrice di ovociti da una fotografia o attraverso incontri personali si basa principalmente sulle emozioni. Ma è importante valutare una donatrice di ovociti non solo da un punto di vista emotivo, ma anche da un punto di vista scientifico. È possibile utilizzare un approccio scientifico e condurre ricerche sul DNA.

Tutte le donatrici di ovociti in tutte le cliniche riproduttive vengono esaminati, ma raramente vengono effettuati studi genetici a causa del loro alto costo. Spesso, le cliniche si limitano a chiedere alle candidature se hanno malattie ereditarie e credono sulla parola. Ma un tale comportamento è irto di situazioni impreviste in futuro.

Nel Gruppo di riproduzione umana di Feskov, abbiamo ripetutamente affrontato situazioni in cui le ragazze venivano da noi - bellezze, donne intelligenti, con un'istruzione superiore e bambini sani che volevano diventare donatrici di ovociti. Dissero che erano sane e la solita visita medica lo confermava. Ma il test del DNA ha mostrato un'immagine completamente diversa. È stato trovato, ad esempio, che la forma ereditaria del cancro aggressivo era incorporata nei geni. E solo dopo la presentazione dei risultati del test a loro, le ragazze hanno ammesso che i loro parenti erano davvero malati con la malattia che avevamo trovato.

La conclusione di questa storia: meglio del DNA, nessuno parlerà di una persona. Qualunque sia il famoso medico della clinica promossa che vi dice quanto è buono la loro donatrice, potete verificare se la donatrice possiede davvero geni sani solo utilizzando la genomica umana e eseguendo test del DNA di laboratorio ad alta precisione.

Solo allora la vostra storia con la ricerca di una donatrice di ovociti avrà sicuramente un lieto fine. E avrete un bambino sano.

Cosa offre la maggior parte delle cliniche riproduttive sulla genomica umana? E come scegliere una buona offerta per genomica umana?

Molte cliniche e agenzie offrono la possibilità di scegliere una donatrice di ovuli da una foto e inoltre scattano foto dai social network. Quindi, vi vendono "la gatta nel sacco" e non potete sapere quanto sia sana questa potenziale donatrice e quale genetica quella persona abbia.

Molto spesso le cliniche esaminano il genoma solo per 5 delle più comuni mutazioni: controllano l'emofilia, la fibrosi cistica, l'atrofia muscolare spinale, la sindrome del cromosoma X fragile. Ma questo non è sufficiente! La moderna genomica umana può offrirvi molto di più.

Segni di un approccio clinico davvero onesto alla genoma umana:

  • Esecuzione di un'analisi genetica completa del DNA e selezione della donatrice mediante DNA. Il test del DNA deve coprire tutte le malattie clinicamente significative, identificare i geni mutanti attualmente noti che possono essere trasmessi da voi o dalle donatrici a vostro figlio.
  • Rispetto per le esigenze emotive dei clienti e massima assistenza nell'ottenimento da parte del cliente del fenotipo desiderato del bambino. Nel Gruppo di riproduzione umana di Feskov, potete conoscere la donatrice e ottenere conferma legale che questa particolare donatrice vi fornirà materiale biologico e che vostro figlio avrà i suoi geni.

Quali servizi riproduttivi che utilizzano la genomica umana sono offerti dal Gruppo di riproduzione umana di Feskov.

Ci preoccupiamo dei nostri clienti e vogliamo renderli felici, quindi utilizziamo le tecnologie mediche più avanzate per garantire la salute del futuro bambino. Qui potete fare un'analisi del DNA della vostra coppia sposata e insieme al vostro medico fare una selezione di una donatrice di ovuli secondo il DNA.

Studiamo in dettaglio il DNA dei genitori biologici, conduciamo un esame di tutti i geni per tutte le malattie e le mutazioni genotipiche clinicamente significative conosciute che comportano rischi per la salute del bambino. In alcuni casi, potrebbe essere necessario esaminare il sangue dei parenti. Dopotutto, non solo riveliamo la presenza di un particolare gene, ma guardiamo anche a come si comportano nelle diverse generazioni. Tale ricerca approfondita è importante in modo che possiamo garantire la nascita di un bambino sano.

Quindi, tenendo conto delle mutazioni rilevate, eseguiamo la PGD, che consente di identificare le mutazioni nell'embrione. Quindi scegliamo un embrione assolutamente sano, che viene poi trasferito nell'utero. Come risultato, nasce un uomo perfetto, un bambino sano geneticamente perfetto!

Se avete sempre desiderato un bambino di un particolare sesso, allora in questo caso possiamo realizzare i vostri sogni - scegliere il sesso desiderato del bambino durante la PGD.

Ma dovete ricordare, l'argomento decisivo nella scelta del sesso di un bambino è la ricerca sul DNA. Anche se volete davvero una figlia, ma il risultato della ricerca sul DNA vi consiglierà un figlio, è meglio fare una scelta motivata dalla scienza. Alcune malattie genetiche sono legate al sesso, un test del DNA vi aiuterà a scoprire se c'è qualcosa di simile nei vostri geni e ad evitare il pericolo.

Sei pronta per essere esaminata? Tutto quello che devi fare è il test del sangue e aspettare il risultato. E poi eseguire la procedura di FIV e seguire le nostre istruzioni come parte del pacchetto di garanzia. Di conseguenza, rimarrai incinta e l'embrione collocato nella cavità del tuo utero sarà con geni assolutamente sani.

Offriamo programmi con risultati garantiti, anche se, con il primo tentativo, il trasferimento dell'embrione nella cavità uterina non porta alla gravidanza, ripeteremo i tentativi fino a quando ciò non accadrà. Dopo, vi aiuteremo a portare il bambino in seno, a partorire e redigere legalmente i documenti per il vostro bambino.

Potete anche usare i servizi di una madre surrogata. In questo caso, lei porterà in seno il vostro bambino, avrete anche l'opportunità di essere consapevoli di tutto ciò che sta accadendo con il vostro bambino, monitorare il suo sviluppo intrauterino ed essere presenti al momento del parto.

Nel Gruppo di riproduzione umana di Feskov sarete in grado di utilizzare le ultime tecnologie riproduttive con risultati garantiti e dare alla luce un bambino sano, che avrà un futuro felice senza malattie genetiche!

Per quali programmi sono utilizzati i servizi di genomica umana?

I servizi di genomica umana possono essere utilizzati se Lei sceglie i seguenti programmi:

  • Garanzia di maternità surrogata,
  • Garanzia IVF,
  • Garanzia di donazione di ovociti,
  • garanzia di adozione di embrione.

Perché offriamo questi servizi solo per pacchetti di garanzia? Il fatto è che la creazione di un perfetto umano è un processo complesso. Al fine di avere un bambino sano con la genetica perfetta, i nostri specialisti hanno bisogno di fare un sacco di fatica e possono avere bisogno di molti tentativi per ottenere il risultato desiderato. Il gruppo di riproduzione umana di Feskov si assume la responsabilità per il risultato, che è prescritto nei contratti di pacchetti di garanzia.

Condizioni necessarie per il programma

  1. Esistono restrizioni di età per questo servizio.
  2. I servizi di genomica umana sono utilizzati solo per pacchetti di servizi di garanzia. Nell'ambito dei pacchetti Garanzia VIP Avanzato (programma IVF, donazione di ovociti, maternità surrogata).
  3. Prima dell'inizio del programma viene effettuato un esame preliminare, in base al quale viene presa una decisione sulla possibilità di creare un bambino sano geneticamente ideale.

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