Tutto quello che devi sapere sulla fibrosi cistica

Tuttavia, grazie ai progressi della medicina e di farmacologia, ora possono vivere relativamente normalmente per 30-40 anni o più. Negli Stati Uniti, più di 30.000 persone soffrono di tale malattia. E ogni 12 mesi, la registrazione della malattia diventa un altro migliaio. I bambini sotto i 2 anni rappresentano il 75% dei casi. Non esiste ancora una cura per la fibrosi cistica.

Per garantire ai bambini di non ricevere una tale malattia come dono ereditario, ci sono innovazioni riproduttive. Come la FIVET e lo screening genetico degli embrioni quali vengono eseguiti nei programmi a prezzo unitario senza alcun costo aggiuntivo da Feskov Human Reproductive Group.

Cos’è la fibrosi cistica?

La malattia ha un decorso cronico ed è di natura genetica. I polmoni e l’apparato digerente sono più spesso colpiti. Tuttavia, se la prognosi è sfavorevole, il fegato e il pancreas possono essere coinvolti, innescando lo sviluppo del diabete.

Un particolare gene difettoso è responsabile della fibrosi cistica, che produce muco appiccicoso e viscoso. È molto difficile espellerlo dai polmoni. Ciò influisce negativamente sulla respirazione e porta a gravi infezioni polmonari.

Il muco contribuisce alla disfunzione pancreatica, con conseguente produzione inadeguata di enzimi che scompongono il cibo. Questo dà origine a problemi digestivi e di conseguenza porta alla malnutrizione.

L’infertilità maschile può anche essere causata da un’aumentata concentrazione di muco che blocca i vasi deferenti attraverso i quali lo sperma dai testicoli passa all’uretra.

La fibrosi cistica è una malattia gravissima con conseguenze pericolose per la vita. Il più delle volte, pazienti affetti muoiono a causa di un’insufficienza respiratoria.

La sintomatologia principale

Quali sono le manifestazioni più comuni della fibrosi cistica:

  • Sudore salato;
  • Riflessi di tosse cronica;
  • La respirazione è costantemente interrotta;
  • Scarso accrescimento (anche se c’è l’appetito);
  • Diarrea cronica con emissione feci oleose e maleodoranti;
  • Poliposi nelle narici sotto forma di pieghe carnose.

Poiché la malattia è caratterizzata da ostruzione, c'è una maggiore probabilità di infezioni polmonari - polmonite e bronchite. Perché l'ostruzione crea un ambiente favorevole nei polmoni per la moltiplicazione degli agenti patogeni.

L’ostruzione del pancreas porta a un assorbimento insufficiente delle sostanze nutritive, il che contribuisce al ritardo della crescita, al diabete e all’osteoporosi. 

Come va curata la fibrosi cistica?

Con tutti i progressi della medicina, non esiste ancora una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, un trattamento corretto e tempestivo aiuta a far fronte ai sintomi dei disturbi e offre l’opportunità di migliorare la qualità della vita. Poiché i sintomi della malattia sono diversi, anche i piani di trattamento differiranno l’uno dall’altro.

Il compito più importante in un’infezione polmonare è quello di liberare le vie respiratorie dal muco viscoso. Questo non solo garantisce una respirazione pulita, ma riduce anche il rischio di infezioni polmonari.

Vari metodi di pulizia, come il drenaggio posturale e la percussione, aiutano a sciogliere il muco e ad espellerlo dai polmoni. In questo caso, il medico batte sulla schiena e il petto del paziente nella posizione seduto o sdraiato.

Anche gli inalatori, gli aerosol e le inalazioni sono efficaci. Questi fluidificano la flemma, uccidono gli agenti patogeni e costringono il muco a uscire dai polmoni.

L’antibioticoterapia (orale, endovenosa, per inalazione) è una parte importante del trattamento regolare. Non molto tempo fa, è stata scoperta l’utilità dell’ibuprofene e dell’azitromicina per migliorare la funzione polmonare. Ora sono diventati parte del protocollo di trattamento regolare per le persone con fibrosi cistica.

Per ridurre la possibilità di sviluppare un’infezione secondaria nei polmoni, si raccomanda:

  • Spesso lavarsi le mani;
  • Sottoporsi al vaccino antinfluenzale ogni anno;
  • Non fumare e non inalare il fumo;
  • Ridurre il contatto con persone malate.

Esistono altre forme alternative di trattamento per la fibrosi cistica. Ad esempio, speciali dispositivi impiantati che forniscono un accesso costante al sistema circolatorio per l'assunzione regolare di farmaci. Questo è molto comodo se è richiesto un dosaggio frequente.

Farmaci innovativi mirati a 10 mutazioni del gene danneggiato – modulatori dei regolatori della conduttanza transmembrana – armonizzano l’equilibrio acqua-sale nei polmoni. Questo aiuta a fluidificare il muco accumulato nei polmoni. Il modulatore Kalydeco è approvato per l’uso nei bambini a partire da 2 anni e il marchio Orkambi è efficace per i bambini dai 6 anni di età.

Poiché la malattia colpisce la funzione digestiva e l’assorbimento dei nutrienti dal cibo, è necessario organizzare una dieta appropriata, che sarà consigliata da un dietologo. Enzimi pancreatici, sale, vitamine e altri integratori equilibreranno l’assorbimento dei nutrienti dal cibo.

Dato che la fibrosi cistica può causare anomalie di crescita e sviluppo, una dieta ad alto contenuto di grassi e calorie è necessaria per i bambini malati. Aiuterà anche gli adulti a mantenere la salute nella norma. Una buona, varia e ricca dieta è vitale per chi soffre di fibrosi cistica. Per difendersi con grande successo dall’alto rischio di contrarre un’infezione polmonare.

Cause della malattia

La fibrosi cistica non è una malattia contagiosa. Si tratta di una patologia puramente ereditaria. Affinché a un bambino venga diagnosticata la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso vale a dire le mutazioni del gene CFTR.

Il gene difettoso ha codici per la produzione di una proteina che controlla il rilascio di sale e acqua attraverso alcuni organi, come i polmoni o il pancreas. Così, l’equilibrio salino nel corpo è disturbato, con conseguente insufficienza di acqua e sale nelle cellule. Come risultato, viene prodotto molto muco denso e viscoso.

I portatori sono quegli individui che hanno solo una copia del gene difettoso. Pertanto, non hanno manifestazioni e non si ammalano. Affinché un bambino si ammali, e necessario che entrambi i genitori risultano portatori.

Qual è la probabilità che il bambino avrà la fibrosi cistica se entrambi i genitori sono portatori del gene:

  • 25% o 1 su 4 — possibilità di contrarre la malattia;
  • 25% — che non sarà né malato né portatore;
  • 50% o 1 su 2, possibilità che il bambino sia portatore ma non malato.

Conseguentemente, più di 10 milioni di nativi americani sono portatori della malattia, ma non ne sono consapevoli.

Misure diagnostiche

Negli Stati Uniti, tutti i bambini sono sottoposti a screening neonatale per la fibrosi cistica. Questo viene eseguito analizzando un piccolo campione di tessuto o un esame del sangue.

Il test più semplice per la malattia è un test del sudore. I medici raccolgono semplicemente il sudore escreto e determinano il livello di cloruro in esso. Se è alto, può indicare una fibrosi cistica.

I test genetici sono obbligatori quando si sospetta la malattia e il test del sudore non dà un quadro chiaro. Viene prelevato un campione di tessuto dalla guancia e di sangue. Tale test permette anche di determinare se il paziente è portatore del gene difettoso o meno.

I specialisti genetica medica hanno identificato più di 1.700 mutazioni del gene difettoso che causa la fibrosi cistica. Tuttavia, come risultato, i test vengono eseguiti per controllare le mutazioni più comuni.

Si sa che il 75% dei casi si verifica prima dei 2 anni.

Tutto ciò solleva una domanda legittima: quali sono le prospettive per i pazienti con fibrosi cistica? Attualmente, i pazienti con la fibrosi cistica vivono in media circa 40 anni. La loro aspettativa di vita è determinata dalla gravità della malattia, dall’età alla diagnosi e dal tipo di mutazione nel gene interessato.

Se i pazienti si prendono cura di se stessi, si sottopongono a trattamenti regolari e conducono una vita sana e attiva, possono vivere una vita relativamente normale e intensa.


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